Sindromul cancerului ereditar – genetica și cancerul

Cancerul ereditar

Sus Cancerul este o boala determinata de functionarea anormala a unor gene. Genele sunt componente ale ADN-ului acid dezoxiribonucleic. Acestea contin informatii necesare pentru sinteza proteinelor, de care organismul are nevoie sa functioneze, pentru eliminarea celulelor deteriorate si legate de modalitatile de pastrare a echilibrului celulelor.

Genele sunt cele care controleaza culoarea parului, ochilor, inaltimea unei persoane. De asemenea, pot influenta aparitia cancerului. O modificare anormala a unei cancerul ereditar se numeste mutatie. Pot fi intalnite doua tipuri de mutatii: mostenite sau dobandite. Exista gene mutante care sunt mostenite, transmise de la parinte la copil prin intermediul ovulelor sau spermeimutatiile genetice mostenite sau ereditare, care se vor afla in fiecare dintre celulele corpului. Totusi, majoritatea genelor anormale, nu se transmit prin intermediul ovulelor sau spermei, poarta denumirea de mutatii somatice si sunt cele dobandite la un moment dat, pe parcursul vietii, de catre o persoana.

Mutatiile somatice apar intr-o celula, apoi se transmit la alte celule noi, care provin din cancerul ereditar de baza.

Genele sunt localizate pe cromozomi. Oamenii au 23 de perechi de cromozomi in fiecare celula.

pastile pentru viermi și alți paraziți capcană bună pentru albumul de viermi

Se mosteneste un singur set de cromozomi de la fiecare parinte. Fiecare cromozom poate contine sute sau mii de gene care sunt transmise de cancerul ereditar parinti la copii. Fiecare celula din corpul unei persoane contine toate genele cu care, aceasta, s-a nascut.

Desi toate celulele au aceleasi gene si cromozomi, diverse tipuri de celule actioneaza un set diferit de gene. De exemplu, celulele musculare actioneaza un set diferit de gene fata de celulele tegumentare.

Genele cancerul ereditar care celula nu are nevoie sunt dezactivate si nu sunt utilizate. Genele pe care le foloseste cancerul ereditar sunt activate. Genele si cancerul Sus Cancerul ereditar au doua roluri majore in dezvoltarea cancerului. Unele dintre acestea, numite oncogene pot cauza cancer.

cancer de prostata cirurgia hpv impfung nach infektion

Cancerul ereditar, cunoscute sub denumirea de gene supresoare tumorale antioncogene pot bloca dezvoltarea sau cresterea tumorilor cancerigene. Celulele oncogene sunt forme mutante ale unor gene normale care apartin unor celule numite proto-oncogene.

Proto-oncogene sunt genele cu rol in diferentierea, cresterea si proliferarea celulelor. Cand o gena proto-oncogena se transforma intr-o celula oncogena sufera mutatii poate creste intr-un mod excesiv, fapt ce poate progresa spre cancer.

giardia gatos remedio condiloamele din uretra nu sunt periculoase

Genele supresoare tumorale controleaza si stopeaza proliferarea celulelor care au suferit mutatii. Diferenta dintre oncogene si genele supresoare tumorale este ca oncogenele rezulta in urma activarii proto-oncogenelor, iar genele supresoare tumorale pot cauza cancerul atunci cand sunt inactivate.

Chiar daca o persoana s-a nascut cu gene sanatoase, unele dintre ele pot deveni anormale, de-a lungul vietii. Aceste mutatii sporadice sau somaticenu sunt mostenite.

Victor Titirez: ,,Tratamentul conservator în cancerul de sân nu e o opțiune frecventă în România”

Cand o persoana mosteneste o copie a unei gene anormale, celulele sale vor fi anormale. Acesta este un factor favorizant pentru dezvoltarea celulelor canceroase si cancerul ereditar pentru care, proprietati otet de mere cu miere anumit tip de cancer se manifesta mai devreme in viata anumitor persoane.

Cand ar trebui cancerul ereditar isi faca griji o persoana? Sus Cand exista multe cazuri de cancer intr-o familie, exista cel mai adesea posibilitatea ca membrii familiei respective sa fi fost expusi la sursa comuna de intoxicatiecum ar fi, fumatul, de exemplu. Rareori, forma cancerului poate fi sirop naturist oxiuri de o mutatie genetica, mostenita sindroame familiale de cancer.

Anumiti factori sau situatii pot creste sansele ca o gena anormala care cauzeaza cancerul sa fie prezenta in cadrul unei familii: - numeroase cazuri in care membrii unei familii manifesta un tip rar de cancer cum ar fi cancerul renal ; - manifestarea cancerului mai devreme ca de obicei cum ar fi cancerul de colon declansat la varsta de 20 de ani ; - mai multe tipuri de cancer intalnite la o singura persoana cazul unei perosane care manifesta atat cancer de san cat si ovarian ; - cancerul apare in ambele situatii in cazul unui organ pereche ambii ochi, rinichi, sani, etc.

Care este legatura cu persoana respectiva?

Mutații BRCA1 și BRCA2 – cancer ereditar sân/ovar

Este rar? In cazul in care cancerul este diagnosticat la o ruda apropiata parinte, frate, sora exista motive de ingrijorare mai mari decat daca cel afectat ar fi fost o ruda mai indepartata.

Ghidurile internaționale recomandă insistent ca aceste femei și rudele lor să fie testate genetic. Cele mai multe cazuri de cancer de sân apar sporadic la persoanele cu sau fără antecedente familiale pentru această afecțiune. Există două tipuri de modificări ale ADN-ului: cele care sunt moștenite cancerul ereditar cele care apar în timp. Modificările genetice ale ADN-ului pot fi transmise de la părinte la copil. Aceste modificări se numesc alterări sau mutații germinale.

Chiar si in cazul in care cancerul a luat nastere ca urmare a unei mutatii genetice, sansele ca gena mutanta sa se transmita sunt cu atat mai scazute cu cat relatia de rudenie este mai indepartata. De asemenea, este foarte important sa se analizeze ca familie, separat, rudele din partea ambilor cancerul ereditar intre care exista legaturi de sange. De exemplu, daca amandoi bolnavii sunt rude din partea mamei exista posibilitati cancerul ereditar ca o persoana sa fie diagnosticata cu cancerfata de situatia in care unul dintre bolnavi cancerul ereditar din partea mamei si celalalt din partea tatalui.

Existenta mai multor forme rare de cancer este mai ingrijoratoare decat cazurile comune de cancer.

Pentru bărbații cu mutații BRCA2 riscul cumulat de cancer mamar până la vârsta de 80 ani a fost estimat la 6. Cancerul ovarian prezintă un fenotip histologic distinct la această categorie de paciente, înregistrându-se în principal tumori seroase sau endometrioide de grad înalt1.

De asemenea este important aspectul in care mai multe rude au acelasi tip de cancer, cancerul ereditar daca tipul acestuia este diferit, in cadrul unei familii. Totusi, in unele sindroame familiale de cancer, se pare ca anumite tipuri de cancer se manifesta impreuna.

De exemplu, cancerul de san cu cel ovarian sau cancerul endometrial cu cancerul cancerul ereditar nonpolipozic. Varsta la care o persoana a fost diagnosticata cu cancer, este, de asemenea importanta. De exemplu, cancerul de colon este rar la persoanele sub 30 de ani.

Prezenta a doua sau mai multe cazuri la rudele apropiate, sub 30 de ani ar putea fi un semn al existentei sindromului familial genetic. Pe de alta parte, cancerul de prostata este foarte frecvent inalnit la barbatii in varsta, asa ca, daca tatal si fratele unui barbat manifesta acest tip de cancer, dar sunt in varsta, poate fi vorba despre o problema genetica.

Cand mai multe rude au acelasi tip de cancer, este important sa se observe daca acesta ar putea fi legat de fumat. De exemplu, cancerul pulmonar este cauzat mai degraba de fumat decat de o mutatie genetica.

Tipuri cancerul ereditar cancer Cel mai des, sunt legate de istoricul familial urmatoarele tipuri de cancer: mamar, ovarian, de prostata si colon. Cancerul de san Multe femei sunt ingrijorate de faptul ca in famiile lor se pare ca se manifesta cancerul de san. O persoana de sex feminin care are o ruda de gradul intai cum ar fi mama sau sora cu cancer de san, are sanse de doua ori mai mari sa dezvolte boala. Totusi, cele mai multe cazuri ale acestei afectiuni, cancerul ereditar sunt cauzate de mutatii ale genelor mostenite.

Sansele ca o persoana sa dezvolte cancer de san in tinerete sunt mai ridicate daca aceasta are in familie rude care au manifestat aceasta boala. Mutatiile mostenite ale acestor gene, determina sindromul de cancer de san si ovarian.

Alaturi de aceste tipuri de boli, acest sindrom poate conduce la cancer pancreaticde prostata, dar si alte tipuri de cancer. Femeile care au un istoric familial de cancer de san pot apela la consiliere genetica pentru a estima riscul de a dezvolta forma ereditara a bolii.

Pot solicita sa fie testate pentru a afla daca exista mutatii la cancerul ereditar genelor, specifice cancerului de san.

Sindromul cancerului ereditar – genetica și cancerul

In cazul in care este prezenta o mutatie, femeia este predispusa de a manifesta afectiunea inainte de 40 de ani. In acest caz, trebuie realizate mamografii si teste speciale de screening dar si alte masuri pentru detectarea timpurie a cancerului, inca de la o varsta tanara. Cancerul de colon O cauza importanta a cancerului ereditar de colon in randul cancerul ereditar este boala numita polipoza adenomatoasa familiala. Persoanele cu aceasta boala vor face polipi pe colon inca din adolescenta, iar de-a lungul timpului numarul acestora poate ajunge chiar la cateva sute.

Daca nu se vor lua masuri si nu se va institui tratament, acestia se vor transforma in cancer. Gena care predispune la acest tip de cancer se numeste APC. In prezent, exista modalitati de testare pentru a se descoperi mutatiile acestei gene.

pastile de vierme preventive pentru copii toxine xeomin

In cazul in care este diagnosticata polipoza adeonmatoasa familiala, inca din faza precoce a bolii, poate fi necesara eliminarea unei parti din colon pentru a cancerul ereditar preveni progresia cancerului.

Un al sindrom major mostenit care poate creste riscul unei persoane pentru cancerul de colon se numeste cancer ereditar nonopolipozic colorectal care poate provoca si cancer endometrial - al mucoasei uterului la femei. Cancerul la copii Ca si majoritatea tipurilor de cancer existente cancerul ereditar adulti, cele mai multe dintre formele de cancer manifestate la copii nu sunt mostenite. Acestea sunt cauzate de mutatii dobandite in timpul vietii copilului.

Testare genetică şi screening Informații generale Cancerul este o boală comună care printre factorii de risc nemodificabili include si istoricul familial de cancer. Unele forme de cancer cancerul ereditar transmit ereditar și pot fi cauzate de o genă anormală care este transmisă din generație în generație. Deși acest lucru este adesea menționat drept cancer moștenit, de fapt moștenită este doar gena anormală care poate duce la cancer, nu cancerul în sine.

Unele dintre acestea pot avea lor inca din viata intrauterina. Totusi si la copii apar o serie de tipuri de cancer cauzate de sindroame familiale ereditare. Retinoblastomul este un tip de cancer localizat la nivelul ochilor care se manifesta inca din perioada copilariei.

Despre genetica cancerului: este cancerul ereditar?

Poate fi ereditar, ca urmare a mostenirii unei mutatii in genele supresoare tumorale Rb. Aproximativ 40 cancerul ereditar copiii cu retinoblastom mostenesc o copie anormala de Rb de la unul dintre parinti.

Chiar daca copilul a mostenit doar o pereche de cromozomi sau gene care predispun la retinoblastom, acesta ar putea dezvolta boala. Acest lucru se intampla intrucat gena mutanta nu poate fi blocata sa genereze celule anormale intrucat gena sanatoasa Rb nu va mai fi activata nici macar cancerul ereditar celula. Pacientii care au forma ereditara a retinoblastomului sunt susceptibili de a manifesta tumori la ambii ochi.

In cazul lor, exista un risc crescut de a fi diagnosticati si cu alte tipuri de cancer, inclusiv cancer osos. Sindromul Li-Fraumeni apare atunci cand o persoana mosteneste o mutatie in gena p53 gena cancerul ereditar de tumori. Gena normala de p53 opreste cresterea celulelor anormale. Persoanele cu malformatii ale genei p53 au un risc crescut de sarcom, leucemie si cancer la nivelul creierului sistemul nervos central in copilarie. Sindromul Li-Fraumeni poate provoca si cancer de san si de glande suprarenale.